형질세포질환, 혈소판 이상

(1) 형질세포질환 및 관련질환

형질세포종은 면역글로불린을 생산하는 형질세포의 종양성 질환으로 40세 이상의 사람에 많고 다발골수종은 골수의 악성 종양으로 2014년 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2012년에 다발성골수종은 1,272건이 발생하여 전체 암 발생의 0.6%를 차지했다. 연령별로는 70대가 가장 많고 60대, 50대 순이다.

- 다발골수종

다발골수종은 골수에서 항체를 생산하는 백혈구의 한 종류인 형질세포가 비정상적으로 증식하는 혈액질환으로 뼈를 침윤하는 것이 특징이고 종양을 형성하거나 정상적인 면역글로불린의 형성장애로 인해 면역장애, 저감마글로불린혈증, 조혈장애, 뼈 용해 및 콩팥장애를 일으키는 치명적인 질환으로 치료는 잘 되나 완치가 어렵다.

- 고분자글로불린혈증

혈액 속에 병적인 고분자글로불린이 나타나는 병이며, 항원신호에 대한 반응으로 기능적 분화를 이룬 B림프구의 종양이다. 고분자글로불린을 생산하며 혈청 중에 특히 IgM이 증가하는 질환을 말한다. 30세 이상 남성에게서 흔히 발병되며 중등도의 림프절비대와 때로 간/지라비대를 나타낸다.

- 골수섬유증

골수가 섬유성 조직으로 대치된 것을 골수섬유증이라고 하며, 만성 골수 증식증후군 중 하나이다. 골수섬유증은 중년 이후에 관찰되는 질병으로 1kg이 넘는 거대한 비종대와 말초혈액 중에 적혈모구 및 과립구계통 미성숙세포의 출현을 수반하는 빈혈이 특징이다. 이 질병이 완성된 시점에서는 골수의 섬유화나 뼈경화 때문에 골수천자를 되풀이하여 행하더라도 천자액을 채취할 수 없다. 이것을 마른천자라고 한다.

- 무과립구증

무과립구증은 말초혈액의 백혈구중 호중구가 현저하게 감소 내지 소멸함으로써 신체의 면역기능이 심하게 저하되는 질환으로, 약물에 의해 발병할 수 있으며 심각한 부작용의 종류이다. 면역학적 기전에 의한 것으로 추측하고 있을 뿐 정확한 기전은 아직 확실하게 밝혀지지 않았다.

 

(2) 혈소판

혈소판은 혈구 중에서 가장 작은 세포로, 어른은 혈액 1마이크로리터에 약 15~40만 개의 혈소판이 들어 있다. 골수에서 형성되어 일부는 지라에 저장된다. 혈소판은 골수에서 혈중으로 유리되어 온몸을 순환하며, 손상된 조직의 물질들에 의해 자극될 때 혈액응고를 하는 데 필요한 물질들을 유리한다. 이로써 혈액응고의 일련 과정이 시작되며 혈관계통의 손상부위가 복구되어 완전하게 된다.

- 특발성 혈소판감소성 자색반병

특발성 혈소판감소성 자색반병은 혈소판의 감소에 의해서 출혈이 일어나는 질병 중, 혈청 중에 존재하는 항혈소판 항체에 의한 자가면역성 기전으로 발병하는 경우이다. 급성 특발성 혈소판 감소성 자색반병은 출혈성 질환 중에서 가장 발생빈도가 높다. 특히 15세 이하에서 발생빈도가 높으며, 대부분 바이러스 감염인 독감 후에 발병한다. 특발성 혈소판감소성 자색반병의 발생기전은 면역학적 기전에 의한 것으로 알려져 있으며, 병리학적으로 말초혈소판 수명이 짧아져 수가 감소하여 5,000~10,000/㎣수준에 도달한다. 치료는 혈소판 수혈, 스테로이드 투여, 면역글로불린요법, 지라절제술 등이 있다.

- 혈전 혈소판감소성 자색반병

혈전 혈소판감소성 자색반병은 극히 드물기는 하지만 다양한 임상증상을 나타내며, 치료 후의 경과가 좋지 않은 질병이다. 주로 젊은 여성에게 발병하며, 전신 내장 기관의 모세혈관 내에 유리질 섬유소 혈전을 만들기 때문에 혈소판이 감소한다.

- 응고기전의 이상

정상적인 응고기전은 혈관이 손상되어 혈관벽의 아교질이 노출되면 혈소판들이 재빨리 그 위에 엉겨붙어 혈소판 응괴를 만든다. 이럴 경우 일단 출혈이 정지되는데, 이것을 1차지혈이라 하고, 그런 다음 동시에 여러 혈액 응고인자들이 활성화되어 섬유소 응괴를 만드는데, 이것을 2차지혈이라고 한다. 응고의 과정은 초기에 혈관내피 손상부위에 혈소판이 부착하고 혈소판이 응집하며, 응고인자가 작용하여 섬유소가 형성되는 것이다. 원인은 응고인자의 결핍, 항응고항체의 순환, 섬유소 용해 활성의 증가 등이 있다.

혈우병은 A, B의 2가지로 구분되는데, 혈우병 A는 제8인자 활성의 선천성 이상에 의해, 혈우병 B는 제9인자 활성의 선천적인 결손에 의해서 일어난다. A형 혈우병은 반성 열성유전의 질병이므로 환자는 대부분이 남성이다. 내인성 제8응고인자의 분자 일부에 대한 생성에 결함이 있기 때문에, 프로트롬빈의 활성화가 일어나지 않게 되고, 그 결과 지혈 시간과 프로트롬빈 시간은 정상이지만, 응고시간이 현저하게 연장된다. 그러나 제8인자 관련 항원이나 폰 빌레브란드 인자는 정상치를 나타낸다. 혈우병에서는 피하출혈은 잘 일어나지 않으나 관절 내나 근육 내에 외상이 없어도 자연출혈을 일으키는 것이 특징이다. 출혈 후 그 부위가 기질화되면 섬유화하여 강직이나 구축이 일어나며, 만약 출혈 부위가 소화관과 중추신경계통이면, 그것이 사인이 될 수도 있다. B형 혈우병은 제9인자의 결핍으로 발생하며, 흔하지 않아 5만 명당 1명 정도이다. 제8인자의 응고활성은 정상이나 반성 열성유전되므로 남자에 자주 발생하며 임상소견은 혈우병 A와 같다.

폰 빌레브란드 병은 응고인자 8을 구성하는 요소의 결핍으로 인하여 비정상적으로 느린 혈액 응고인자와 자연적인 비출혈, 잇몸출혈이 특징적인 유전적 장애이다. 출산 후나 월경 시에 그리고 손상이나 수술 후에 과도한 출혈이 흔하다. 소아부터 출혈증상이 시작하며, 제8인자 응고활성이 감소하므로 사소한 외상에도 출혈을 한다.

파종혈관내 응고증후군은 패혈증, 급성 저혈압, 독사뱀에 물린 경우, 신생물, 산부인과 응급상태, 심한 외상, 대규모의 수술 및 출혈 등으로 나타나는 혈액응고 과정과 항응고 과정의 지나친 자극으로 초래되는 심각한 혈액응고 병변이다. 특히 전신의 작은 혈관 내에 혈전이 자주 발생하며, 고연령자에게 일어나면 예후가 좋지 않다. 섬유소원이나 혈소판이 혈전 형성 때문에 소비되어서 소비성 응고장애라고도 하며, 혈청 중의 섬유소 용해계통의 항진도 두드러진다. 임상적으로는 점상출혈이 주체인 출혈이 일어나고, 혈중에서는 섬유소 분해산물이 증가한다. 특히 혈전은 허파와 콩팥에 자주 발생한다.