퇴행성 질환, 대사이상

(1) 퇴행성 질환

퇴행성 질환이란 뇌 또는 척수의 어느 영역의 신경원이 생리적 노화보다도 빠른 시기에 위축/소실하는 경우로, 원인을 알 수 없는 질환이다. 이 질환의 특징은 거의 일정한 연령에서 잠재성으로 시작하고 서서히 진행되어서 퇴행성 질환이 자신의 몸에서 발생하고 있다는 것도 느끼기 힘들다. 이 질환의 종류로는 알츠하이머병, 파킨슨병, 결막황반, 유착관절낭염 등이 있다.

- 파킨슨병

파킨슨병은 1817년 영국의 J.파킨슨이 보고한 데서 이름이 유래했다. 치매와 함께 치명적인 노인성 질환으로 간뇌의 변성 또는 동맥경화적인 변화를 주로 한 중추신경계통의 퇴행성 질환으로 진전마비라고도 한다. 주 증세로는 떨림, 근육의 강직 그리고 몸동작이 느려지는 등의 운동장애가 나타나는데, 이러한 증상들은 뇌의 신경전달물질 중의 하나인 도파민의 결핍으로 인해 나타난다. 도파민은 뇌의 흑색질이라는 신경세포에서 생성되며, 흑색질의 신경세포는 뇌의 기저핵이라는 부위와 연결된다. 기저핵은 뇌의 운동 겉질 및 기타 여러 부위와 복잡하게 연결되어 있어 인체의 운동을 부드럽고 조화있게, 또한 정확하게 수행할 수 있도록 해주는 매우 중요한 부위로 파킨슨병은 흑색질에서 기저핵의 기능을 조절하기 위하여 분비되는 물질인 도파민이 부족하면 나타나는 것이다. 파킨슨병의 원인인 흑색질의 신경세포가 왜 파괴되는가에 대해서는 활발한 연구가 계속되고 있다.

- 알츠하이머병

알츠하이머병은 R.레이건 미국 전 대통령이 질환을 앓으면서 널리 알려진 질환으로, 노인 치매의 원인 중 가장 흔한 형태이다. 흔히 알츠하이머형 노년 치매라고 하는 이 질환은 혼란, 기억상실, 불안, 인지불능증, 언어장애, 목적 있는 움직임 불가능, 환각증이 특징인 점진적인 정신적 퇴행으로, 중년기에 기억과 행동에 약간의 결함이 생기기 시작하여 70세 이후에 증상이 극도로 악화된다. 발병 후 죽음에 이르는 기간은 6~8년 정도이지만 사람에 따라 20년이 넘는 경우도 있다. 특히 노년 인구의 증가와 함께 급격히 증가하고 있는 이 질환은 환자 자신과 가족, 의학적/사회적인 측면에서의 다각적인 접근이 강구되어야 할 질환이다.

 

(2) 대사이상

대사이상이란 인체에서 작용하는 효소의 작용에 이상이 생겨 물질의 합성이나 분해가 제대로 이루어지지 않아 과도하게 물질이 많아지거나 부족해지는 현상을 말한다. 예를 들어, 지질대사에 이상이 있을 시에는 지질 축적에 의해 신경세포가 극도로 팽창되면서 결국 붕괴하는 지질증이라는 질병이 있다. 지질증에 속하는 것으로 테이-삭스병, 니만-피크병, 이염백색질뇌병증 등이 있으며, 점액다당류 대사이상의 후를러병은 신경세포를 침범하는 질환이다. 구리 대사이상의 질병으로는 보통염색체 열성유전병인 윌슨병이 있다. 또한 지금까지 원인 불명이었던 다양한 질환들이 결국은 대사이상으로 밝혀지는 경우도 있다.

- 테이-삭스병

보통염색체 열성으로 유전되며 동부 유럽계 유대인, 특히 아슈케나지의 유대인에게서 많이 발병하는 테이-삭스병은 헥소스아미니다제 A효소의 결핍이 원인이 되어 발생하는 지질의 유전적인 퇴행성 신경 질환이다. 지질 대사이상으로 인해 뇌에 스핑고리피드의 축적을 일으킨다. 이 질환은 점진적인 정신적/육체적 퇴행과 조기 사망이 특징이다. 6개월에 첫 증상을 보이고, 그 후에는 어떤 새로운 기술도 학습되지 않고 이미 습득된 기술의 점진적인 손실이 발생한다. 시각신경의 경련과 위축이 1년 후에 발생하며, 이어 맹인, 각 망막에 빨간 반점, 경직, 치매, 마비가 일어난다. 대개 2~4세에 사망한다. 특별한 치료법은 없으며, 단지 대증요법과 지속적 치료와 함께 양수천자를 통해 자궁 내 태아 때 진단이 가능하다.

- 니만-피크병

니만-피크병은 골수, 지라, 림프절에 스핑고미엘린의 축적으로 인한 지방대사의 유전적 질환이다. 이 병은 미국과 캐나다에 있는 유대인에게 가장 흔하며, 영아나 소아기에 시작하고 간/지라의 비대와 빈혈, 림프절 장애 및 점진적인 정신적/육체적 악화가 특징이다. 효과적인 치료법은 아직 밝혀진 바가 없고 질병을 앓는 소아는 증상이 나타나 수년 내에 사망한다.

- 이염백색질뇌병증

이염백색질뇌병증은 세레브로시드 설파타제 효소의 결핍으로 인해 지질대사를 방해받는 어린이의 질환으로 중추신경계통, 콩팥, 이자, 다른 기관의 조직에 변색성 지질이 축적된 결과 치매, 마비를 유발하고 10년 내에 사망한다. 술파타이드지질증이라고도 한다.

- 후를러병

후를러병은 점액 다당류의 침착증의 한 형태로 보통염색체 열성 형질로 유전되며 심각한 정신박약을 초래한다. 태어난 지 몇 달 내에 증상이 나타나며, 간과 지라의 비대가 특징적으로 나타난다. 그리고 종종 심혈관계통 이상도 나타난다. 얼굴은 낮은 이마와 큰 머리가 특징이며, 물뇌증(수두증)에 의해 생기는 경우도 있다. 보통 각막이 혼탁하고 목이 짧으며, 현저한 척추후만증은 등허리층에서 나타난다. 또한 손과 손가락이 짧고 넓으며, 굴곡경축이 일반적이다. 이 질병의 추이는 심장합병증이나 허파질환으로 유아기 때 사망한다.

- 구리 대사이상

구리 대사이상에 의한 질환으로는 윌슨병이 있는데, 윌슨병은 세룰로플라스민의 감소로 구리가 간에서 천천히 축적되고, 더 분비되어 몸의 다른 부분에서 축적되는 것이다. 적혈구에 구리가 축적됨에 따라 용혈과 용혈성 빈혈이 발생한다. 구리는 뇌에 축적되어 일부 조직을 파괴하고 경련, 근육강직, 발음 능력의 저하와 치매를 야기할 수도 있으며, 콩팥기능은 감소되고 간은 경화성이 된다.