선천성 면역결핍증, 후천성 면역결핍증

 

조직이식은 인체의 한 부위 또는 한 사람의 조직이나 기관을 인체의 다른 부분이나 다른 사람에게 구조적 결함을 교정하기 위해 이식하는 것으로, 이식의 가장 큰 합병증은 이식거부반응이다. 우리나라에서는 현대 1969년 처음으로 심장이식을, 1988년에는 간 이식수술을 성공한 이래 장기이식에 대한 연구가 진행되고 있으나 아직은 해결 과제가 많다.

이식거부를 암시하는 징후는 발열, 이식 부위의 통증, 이식 후 4~15일 동안의 기능상실 등을 들 수 있으며, 이식거부반응은 이식된 기관이나 조직의 면역학적 파괴, 즉 공여자의 이식 장기를 받는 수용자의 세포가 비자가 성분으로 인식하면 면역기전이 작동되어 공여자의 조직을 파괴하는 반응이다. 이식거부는 조직학적 부적합증이 있는 수혜자에게 이식세포의 세포중개 및 항체중개면역이 일어나는 것이다. 첫 이식거부는 보통 수술 후 10일 이내에 일어나며, 그 다음 이식거부는 처음 같은 숙주에게서 제기되었던 것과 같은 항원특이성이 있는 두 번째 이식 후 1주일 이내에 일어난다.

수혈거부반응과 같이 조직에서도 이식거부반응을 일으키는 수십 종의 세포 표면항원이 있는데, 이를 조직적합항원  또는 인간백혈구항원(HLA)이라 한다. 이식거부반응이 발생하는 작용기전은 림프구의 T-세포가 이식조직을 파괴하는 T-세포 매개반응과 항체 매개반응이 있는데, 이것은 보체나 면역복합체의 도움을 받아 활성화된다. 보통 거부반응은 공여자와 수용자의 HLA 유형 맞춤으로 최소화할 수 있는데, 가족이 가장 적게 나타난다.

 

면역결핍증은 면역을 담당하는 세포, 즉 백혈구나 면역기관의 기능에 이상이 생겨 발생하여 면역기능이 제대로 작동하지 못하는 것으로, 주요 원인으로는 T-림프구나 B-림프구의 장애, 보체결손, 골수세포 장애 등을 들 수 있다. 이 면역결핍증으로는 선천성 면역결핍증과 후천성 면역결핍증으로 나눈다.

 

(1) 선천성 면역결핍증

선천성 면역결핍증은 주로 유전자에 의해 결정되며 크게 다음과 같은 세 가지 범주로 분류할 수 있다.

- 브루톤형 무감마글로불린혈증

체액면역, 즉 항체결핍을 주로 하는 결핍증의 대표적인 질병이 브루톤형 무감마글로불린혈증이다. 이 무감마글로불린혈증은 혈청 내 항체의 구성 성분인 감마글로불린이 거의 존재하지 않아 세포면역은 정상이지만 항체를 이용하는 체액면역은 이상이 생기는 질환이다.

- 디조지 증후군

세포성 면역결핍을 주로 하는 증후군으로는 디조지증후군과 합병형 면역결핍증후군이 있다. 디조지 증후군은 T-세포를 성숙시키는 가슴샘이 형성되지 못해서 세포성 면역결핍이 발생하는 선천성 질병이다. 림프절, 지라, 말초혈액 내에서는 T-세포가 결여되고 이러한 결함을 갖는 6세 미만의 어린이는 미생물 감염에 취약하다. 출생 시에 나타나고, 초기 태아 발생 동안에 22번 염색체의 부분결손으로 인해서 생기는 다양한 증상과 관련이 있는 복합 질환이다.

- 합병형 면역결핍증후군

합병형 면역결핍증후군은 혈소판 감소와 습진을 동반한 면역결핍증인 비스코트-올드리치 증후군과 백혈구의 기능과 관계 있는 분자의 결핍이나 보체의 일부가 결핍되어 나타나는 면역결핍증이 있다.

 

(2) 후천성 면역결핍증

후천성 면역결핍증은 사람면역결핍바이러스(HIV) 감염에 의해 발생하는 질환으로, 보통 이 사람면역결핍바이러스는 데옥시리보핵산(DNA)이 아닌 리보핵산(RNA)을 가지고 있다. 이 리보핵산(RNA)의 특징은 돌연변이를 한다는 것으로 인체에서 항체를 생산하기 위해 바이러스의 정보를 인식하는 동안 돌연변이를 일으켜 항원-항체반응의 특이성을 잃어버리게 만들어 면역작용을 할 수 없게 만든다. 후천성 면역결핍증후군은 1950년대 말 중앙아프리카의 녹색 원숭이에서 유래되어, 미국과 유럽지역으로 전파되었을 것으로 추정되며, 환자는 1981년 미국에서 처음 발견되었다. 원인균은 바이러스의 일종으로서 과거에는 HTLV-3, LAV, ARV 등으로 다양하게 명명되어 왔으나, 현재는 HIV-1으로 통일하여 사용한다. 2001년 보균자의 수는 4000만 명으로, 대륙별로는 사하라 사막 이남 아프리카가 2800만 명으로 가장 많고, 아시아/태평양 제도 710만 명, 동유럽 100만 명, 북미 94만 명, 서유럽 56만 명, 남미 140만 명, 북아프리카 44만 명, 오스트레일리아/뉴질랜드 1만 5000명, 카리브해 42만 명 등이다. 2001년 한 해에만 500만 명이 발생하였으며, 300만 명이 에이즈로 인해 사망하였다.

후천성 면역결핍증(AIDS)은 주로 혈액과 정액을 통해 면역결핍 바이러스(HIV)가 전달되어 발생하는 질환이다. 대부분은 성적 접촉, 동성 및 양성 연애자 등에서 전염되나 혈액제제를 상습적으로 투여받는 혈우병 환자나 불결한 주사침을 사용할 경우에도 감염될 수 있다. 면역결핍바이러스는 역전사효소를 이용하여 유전자 RNA를 숙주세포 내에 통합하는 대응 DNA로 전환시키는 리보핵산 레트로바이러스(RNA retrovirus)이다. 그래서 면역결핍 바이러스에 감염되면 B-림프구의 면역글로불린을 촉진시키는 보조 T-세포를 파괴시켜 면역반응을 못하게 한다. 그 이유는 보조 T-세포의 세포막에는 CD4가 있어 면역결핍 바이러스에 친화력을 갖기 때문이다. 이로 인해 면역글로불린 생성기능이 최대한 억제됨으로써 감염에 대한 저항성이 약해지기 때문에 각종 질환에 쉽게 노출되며, 폐포자충, 거대세포바이러스 감염증, 카포시육종 등의 기회주의 감염도 일으키기 쉽게 된다.

감염된 사람의 체액이 상처부위나 점막을 통해 전염되며, 특히 성교 시 감염이 많고, 마약 투여자, 동성 연애자, 수혈을 많이 받는 사람에게 혈관을 통해 감염될 수 있다.

에이즈에 감염된 사람과 성관계를 통하여 전염되는 바이러스 감염증으로 세포성 면역기능에 이상이 발생하며, 모든 사람에게 나타나는 특징적인 조기 증상은 없지만 감기와 비슷한 증세를 보이는 급성 감염기, 무증상 감염기, 발열/오한/설사/심한 피로감 등 전신적 증세를 보이는 시기를 거쳐 피부 증세, 신경 증세, 악성종양 등 다양한 증세가 나타난다. 8~10년 정도의 잠복기를 거쳐 발병기 1~2년 전쯤에 몇 가지 병이 발병하기 전에 증상이 나타날 수 있다. 에이즈의 전구 증상은 밥맛이 없어지고 피곤해지며, 잠잘 때 심하게 땀을 흘리거나 이유 없이 미열이 나고 설사가 계속되면서 체중이 빠지는 것이다. 또 여러 형태의 피부병이 생기고 기억력이 나빠지고 집중력이 떨어지며, 몸의 균형을 잡기가 힘들어지기도 한다. 심하면 글씨를 쓰는 일조차 어려워지게 되는데, 이런 상태를 에이즈 관련 증후군이라고 한다. 그러나 잠복기가 끝나고 발병기 상태가 되면 여러 가지 중증의 감염증과 악성종양이 생기게 된다. 잠복기 후 2~3년이면 피부/뇌/림프샘에 카포시육종, 림프종 따위의 악성종양이 발생하며, 대개는 사망에 이르게 되는데, 일부이기는 하지만 근래에는 에이즈 감염자라도 반드시 사망하지 않는다는 사실이 밝혀졌다. 즉, 에이즈에 걸리더라도 아무 증상이 없고 면역기구도 정상인 사람도 있다는 사실이 밝혀진 것이다. 물론 극히 드문 일이긴 하지만 에이즈 바이러스 가운데 일부는 병원성이나 병독성이 거의 없는 것도 있지 않을까 추측할 수 있다. 몸속에서 에이즈 항체를 만들어 내지만 체내의 면역시스템을 파괴하지 않는 단순한 에이즈 바이러스의 존재를 추측할 수도 있다.

후천성 면역결핍증의 검사방법으로는 환자의 정액, 침, T-림프구, 뇌조직 등에서 바이러스를 직접 분리해내는 방법과 바이러스에 대한 체내 항체를 검사하는 방법이 있다.