보통염색체 이상

 

염색체의 구조는 중심절을 경계로 단완과 장완으로 나누어지며, 구조적 이상은 염색체 내부 구조에 변화가 발생하면서 나타나는 이상으로 염색체의 일부가 떨어져 나가는 결손, 염색체들간의 일부가 서로 교환되는 전위, 한 염색체 내에서 그 일부의 방향이 바뀌어 붙는 역전 등이 있다. 그 원인은 돌연변이로 태아에게 발생하기도 하지만 부모에게 있는 경우가 많고 태아에게 유전된다. 그런데 이렇게 태아에게 유전된 염색체의 구조적 이상은 수적인 이상과 함께 유산을 일으키는 주원인이며, 인간에게는 신체적 불능과 질병은 보통염색체와 성염색체 모두의 염색체 손상과 직접 관계가 있다. 염색체 수에 이상이 생기는 가장 근본적인 원인은 감수분열 시 염색체의 분리에 이상이 생기는 것이다. 이러한 원인으로 주어진 종의 염색체의 구조 또는 수의 변화로 심각성의 정도가 다양한 기형을 초래할 수 있다.

 

(1) 보통염색체 이상

이배수성 세포에 한 형의 제3염색체가 존재하는 염색체의 이상으로 사람의 삼염색체성 세포는 47개의 염색체를 가지고 있고 2n+1로 나타난다. 가장 흔하게 관찰되는 염색체 이상은 상동염색체 숫자가 정상보다 많아지는 경우인데, 21번 염색체가 하나 더 많은 일명 몽고증이라 불리는 다운 증후군이 대표적이다.

- 다운 증후군

가장 흔한 염색체의 이상인 다운 증후군의 명칭은 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운의 이름을 따서 명명되었다.

다운증후군은 21번 염색체 이상으로 나타나는 증후군으로, 21번 염색체 이상 중 다운증후군의 95%는 21번째 염색체 쌍이 3개인 전 21번 3배성을 나타낸다. 이 경우에 한 세포 내에 46개가 아닌 47개의 염색체가 있다. 그 밖에 다운증후군의 4%는 21번째 염색체가 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라붙을 때, 즉 21번 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생하며, 이 경우를 전위라고 한다. 또한 다운 증후군의 1%는 초기에 세포분열의 잘못으로 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 또 다른 세포는 정상적인 염색체를 가져서, 마치 정상과 이상 세포를 모자이크한 것 같은 세포 분열 형태를 보이는 경우이다. 이런 아동들은 다운 증후군의 특징이 보다 덜하며 지능적인 발전도 전 21번 3배성 아동들보다 높다. 대부분의 다운 증후군은 돌연변이에 의해서 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수는 없으나 극히 일부분의 다운 증후군은 유전성인 경우도 있다.

다운 증후군의 장애 특징은 모든 면의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되며, 혀가 두껍고 눈 사이가 멀며, 심장기형, 정신지체 등의 이상이 나타나며 또 다른 특징은 출생 직후에 특징적인 외모로 판별이 가능하다는 점이다.

다운 증후군의 합병증에는 선천성 심장병이나 급성 백혈병의 면역력이 저하되거나 치매 등이 일어난다.

- 고양이 울음 증후군

1살 미만 어린아이의 울음 소리가 고양이 울음 소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 염색체 이상으로 선천적 질환이며, 묘성 증후군이라고도 한다.

이 증후군은 5번 염색체의 일부가 잘려나가 개체 발생의 장애가 되고 후두의 발육이 불완전해지기 때문에 인두의 결함으로 인해 고양이 울음소리같이 고음을 내는 등의 특징이 나타난다.

핵형은 46XY, 5P-로, 여자인 경우는 46XX, 5P-로 표시한다. 특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 작은머리증, 정신박약 등이며 그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근육무력증, 손금 이상, 편평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 보인다. 그러나 나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등이 없어질 수 있다.

- 에드워드 증후군

에드워드 증후군은 1960년 에드워드에 의해 18번 삼염색체가 원인이라는 것이 처음 기술되었다. 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존하며 출생 시 남녀 성비는 비슷하지만 출생 직후 남아의 사망률이 훨씬 높다.

18번 염색체가 3개인 심한 선천적인 기형이 나타나는 증후군으로 남아의 경우 2~3개월, 여아 10개월로 대부분 사산되거나 태어나서 수개월 내에 사망한다.

이 증후군은 신생아 8,000명당 1명의 빈도를 보이고 사산아에게서 많이 나타나는데, 신체 내부 및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많다. 특히 3:1의 비율로 여자아이에게 많이 나타난다. 그러나 내부 기형이 심해도 외형적으로 드러나는 기형이 없는 경우도 많으며, 이 증후군의 80%가 염색체의 비분리현상과 밀접한 관련이 있다. 에드워드 증후군의 특징은 입과 코가 작고 심장기형이며, 정신박약 등의 이상이 나타나며, 머리가 작거나 머리의 뒷부분이 유난히 튀어나왔고, 심한 지체 장애를 보이며 귀가 아래로 처지거나 턱이 작은 경우가 많다. 에드워드 증후군은 부모 중 어느 한쪽이 비정상적인 염색체를 가지고 있다.

- 디조지 증후군

디조지 증후군은 가슴샘에 이상이 있거나 가슴샘이 없는 상태로 태어나는 선천성 질병이다.

출생 시에 나타나고, 초기 태아 발생 동안에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 다양한 증상과 관련이 있는 복합 질병이다. 아이에게 부모로부터의 전이는 약 5% 정도이고, 나머지 95%는 산발성인 돌연변이의 결과이다. 이 결함은 나중에 갑상샘과 부갑상샘으로 발달하는 4번째 인두낭으로 알려진 부분에서 일어난다.

림프절/지라/말초혈액 내에서는 T세포가 결여되고 이러한 결함을 갖는 6세 미만의 어린아이는 각종 미생물 감염에 취약하다. 구조적 장애를 가진 선천성 장애로 22번 염색체의 미세결손에 의하며 정상보다 아래에 위치하는 톱니 모양의 귀, 작은 입, 아래로 처진 경사진 눈, 얼굴의 기형을 보인다. 대개 감염으로 생후 2개월 전에 사망한다. 현재까지는 수술을 통해 가슴샘을 이식하는 것이 가장 좋은 치료법으로 알려져 있다.

- 파타우 증후군

파타우 증후군은 1960년 파타우가 처음 기술하였으며, 발생 빈도는 출생아 2만 명 중 1명꼴이다. 치명적인 증상이 많기 때문에 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망하고, 3% 정도만 6개월까지 생존하는 매우 드문 질환으로, 염색체 이상에 의한 심한 선천성 기형이다.

13번 염색체의 일부 혹은 전부가 세 개가 되어 나타나는 질환이다. 드물게 14번이나 15번 염색체가 나타나기도 한다. 삼염색체성 13번인 아기의 대부분은 증상이 심하고 6개월 이상 생존하지 못한다.

외형상의 소견은 작은머리증, 구순열 및 구개열, 코의 이상, 뇌의 전전뇌증 등이 나타난다.